BRCA1 -- BRCA2

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SINDROME DE CANCER HEREDITARIO DE MAMA Y DE OVARIO
El síndrome de cáncer hereditario de mama y de ovario (Hereditary Breast and Ovarian Cancer syndrome, HBOC en inglés) es una tendencia heredada a contraer el cáncer de mama, ovario y otros. Las personas que tienen anormalidades heredadas, las tienen porque las heredaron de un pariente consanguíneo.

Si bien la mayoría de los cánceres no se heredan, alrededor del 5 % de las personas que tienen cáncer de mama y aproximadamente el 10% de las mujeres que tienen de ovario tienen el síndrome HBOC.

¿Cuáles son los riesgos de contraer el cáncer para la gente con HBOC?

Un riesgo más alto que el usual de contraer el cáncer de mama (40 a 87% de riesgo de contraerlo durante su vida).
Un riesgo más alto que el usual que se desarrolle el cáncer de mama antes de los 50 años de edad o antes de la menopausia en las mujeres.

Un aumento de riesgo de contraer un segundo cáncer primario de mama (riesgo de 40 a 60%).

Un riesgo más alto que el usual de contraer el cáncer de ovario (10 a 44% de riesgo de contraerlo durante su vida).

En los hombres, el riesgo de cáncer de mama también es más alto que el usual (6% de riesgo de contraerlo durante su vida).

En los hombres, el riesgo del cáncer de próstata puede aumentar y ocurrir a edades más tempranas que en la población general. Los hombres deben conversar con su médico acerca de los beneficios, riesgos y limitaciones de los exámenes de detección precoz de cáncer de próstata.

Algunos estudios de investigación sugieren que los riesgos de cáncer de páncreas y otros tipos de cáncer también aumentan.

¿Cuáles son las causas de HBOC?

El HBOC está causado por una mutación genética. Es un cambio genético heredado. Los genes son los conjuntos de instrucciones que indican a todas las células en el cuerpo lo que deben hacer. Los genes determinan el color del cabello y de los ojos, la forma de la nariz, el grupo sanguíneo y la cantidad de dedos de los pies y las manos. Una mutación es un cambio en el ADN del gen. Esto causa que el gen deje de funcionar. En el caso de HBOC, el gen que ha dejado de funcionar es el que normalmente previene el cáncer de mama y de ovario. Es por ello que aumentan las posibilidades de contraer el cáncer de mama y ovario y además, de contraerlos a una edad más temprana que la usual.
La mayoría de los HBOC se deben a una mutación en los genes BRCA1 o BRCA2.

¿Qué posibilidades hay de que yo herede el síndrome HBOC?

Todas las personas tienen dos copias de todos los genes, incluyendo cada uno de los genes BRCA. Una copia se hereda de la madre y la otra del padre. Una mutación genética en cualquiera de las copias de los genes BRCA causará HBOC. Hay un 50% de posibilidades de que una persona con HBOC pasará la mutación a cada uno de sus hijos. Esta mutación heredada causa un aumento del riesgo de contraer varios tipos de cáncer, de los que hablamos en la pagina 1. Sin embargo si una persona no hereda la mutación, esta persona tiene el 12% de riesgo (el riesgo de la población en general) de contraer el cáncer de mama durante su vida y un 1 a 2% general de riesgo de contraerle cáncer de ovario durante su vida (el riesgo de la población en general).

¿Por qué es importante diagnosticar el HBOC?

Las personas que tienen HBOC corren un riesgo mucho más alto de contraer el cáncer de mama, de ovario y otros que las personas en la población general. Para alguien que tiene cáncer, el diagnóstico de HBOC puede indicar un riesgo más alto de desarrollar un cáncer nuevo en el futuro. Por estas razones, los individuos con HBOC deben seguir pautas de detección precoz y prevención distintas que las que siguen las personas con riesgo promedio de contraer el cáncer de mama y de ovario. Si estos individuos siguen las pautas de detección precoz y prevención establecidas para las personas con HBOC, pueden reducir el riesgo de contraer el cáncer.

Dado que el HBOC es hereditario, el diagnóstico también afecta a los familiares. Si las pruebas genéticas identifican la mutación especifica que causa el HBOC en una familia, entonces los otros miembros de esa familia pueden hacerse las pruebas.

¿Cómo se diagnostica el HBOC?

Historia familiar
Para determinar la posibilidad de la presencia de HBOC se utilizan las historias familiares y médicas. Un consejero genético usualmente está a cargo de este proceso y evalúa el riesgo que tiene esa familia de tener HBOC. Durante esta evaluación, el paciente y el consejero genético crearán un árbol genealógico multigeneracional. Algunos signos que sugieren que el HBOC puede estar presente en una familia pueden ser:

Parientes cercanos con cáncer de mama, ovario u otros cánceres relacionados
Diagnósticos de cáncer de mama antes de la menopausia
Cánceres múltiples relacionados en un individuo, por ejemplo cáncer de mama y de ovario en una misma persona
Cáncer de mama en los hombres
Antepasados judeo-asquenazí

Es posible que sea necesario realizar pruebas adicionales si las historias médicas y familiares sugieren la posibilidad de tener HBOC.

Pruebas genéticas para HBOC

Las pruebas genéticas en una muestra de sangre pueden identificar una mutación en el gen BRCA1 y BRCA2. Si se encuentra una mutación, se confirma el diagnóstico de HBOC. Luego, otros familiares pueden hacerse la misma prueba para determinar si son portadores o no de la misma mutación y tienen HBOC.

Algunas veces las pruebas genéticas no encuentran una mutación en los genes BRCA1 o BRCA2, aun en las personas cuya historia clínica sugiere HBOC. Esto no significa necesariamente que la persona no tiene HBOC. Una prueba genética puede dar negativa debido a que la tecnología actual no identifica todas las mutaciones u otros genes no identificados aún y que puedan causar HBOC.

Un tercer resultado posible pero raro es una variante. Una variante es un cambio genético que no brinda información clara con respecto a los riesgos de contraer el cáncer. En estos casos, es posible que se deban realizar pruebas adicionales para aclarar el resultado.

¿Cómo se maneja el HBOC?

Es muy importante que las personas con HBOC reduzcan los riesgos de contraer el cáncer siguiente pautas especiales de prevención y detección precoz del cáncer. Los planes de manejo pueden incluir pruebas específicas de detección precoz, y/o cirugía preventiva, y están configurados especialmente para cada paciente y su familia por un equipo de especialistas.

Los exámenes de detección precoz para el cáncer son pruebas que se realizan para asegurarse de que cualquier cáncer que exista se identifica lo más temprano posible, en el estado más tratable. Las pautas generales para detección precoz y prevención para las personas con HBOC se detallan más abajo.

Recomendaciones para los exámenes de detección precoz del cáncer de mama

Comenzando a los 18 años de edad – auto exámenes mensuales de las mamas y exámenes clínicos anuales de las mamas.

Comenzando a los 25 años de edad (o antes, dependiendo de la historia familiar) – exámenes clínicos semi-anuales de las mamas y mamografías y resonancias magnéticas nucleares (MRI) anuales de las mamas. La mamografía y la MRI de la mama se pueden programar a intervalos de seis meses (por ejemplo, usted se hace su mamografía y seis meses más tarde, su MR, luego seis meses más tarde, otra mamografía).

Es posible que usted quiera comentar con su médico las medicinas que se recetan como medida preventiva, como el tamoxifen. Otra opción para las mujeres con HBOC es la mastectomía bilateral profiláctica, que es la extirpación quirúrgica de las mamas.

Síntomas del cáncer de mama

Si bien muchos de los cambios en las mamas no están causados por el cáncer, algunos cambios que debe vigilar incluyen:

Un bulto o masa en la mama

Ganglios linfáticos agrandados en la axila
Cambios en el tamaño, forma, textura o color de la piel de la mama

Enrojecimiento de la piel de la mama

Hoyitos o arrugas en la piel de la mama

Cambios o secreciones en los pezones

Si usted nota alguno de estos cambios durante más de dos semanas, contacte a su médico inmediatamente.